導(dǎo)讀
132名腫瘤學(xué)家參與了一項(xiàng)調(diào)查，他們各自發(fā)表了自己對基因組檢測認(rèn)識。這些專家對基因組檢測在腫瘤中的應(yīng)用，既樂觀又有所擔(dān)憂。盡管腫瘤學(xué)家們對基因組檢測的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個(gè)統(tǒng)一的信念：未來幾年腫瘤分子研究將會(huì)越來越普遍。
基因組檢測是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的利器。一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大部分的腫瘤學(xué)家認(rèn)為基因組檢測讓癌癥研究取得了重要進(jìn)展，然而也有不少人認(rèn)為目前基因組檢測屬于過度推廣，因?yàn)榧夹g(shù)價(jià)值的應(yīng)用還低于預(yù)期值。
先來了解一下這項(xiàng)調(diào)查。這項(xiàng)調(diào)查由美國著名的專業(yè)醫(yī)學(xué)網(wǎng)站Medscape與瑞典癌癥研究所胸腔腫瘤項(xiàng)目醫(yī)學(xué)主任Jack West共同引領(lǐng)，共有132名腫瘤學(xué)家參與，調(diào)查時(shí)間為2016年12月至2017年2月，旨在了解腫瘤學(xué)家如何利用新一代測序儀來評估整個(gè)腫瘤基因組，尤其是了解臨床腫瘤學(xué)家對基因組檢測的認(rèn)識。
基因組檢測在腫瘤中的應(yīng)用，樂觀中有不安
West表示，很多人對基因組檢測在惡性腫瘤治療中的應(yīng)用保持樂觀態(tài)度，不過這大多數(shù)源自于腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療企業(yè)對基因組檢測的宣傳。
腫瘤學(xué)家以及腫瘤醫(yī)生們面臨著破譯基因組報(bào)告的挑戰(zhàn)。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約三分之一的醫(yī)生擔(dān)心基因組檢測能夠提供的臨床可用信息比較少，18%的醫(yī)生表示通常沒有足夠的組織樣本進(jìn)行基因組檢測，17%的醫(yī)生表示腫瘤基因檢測的成本有效性比較低，還有一些醫(yī)生認(rèn)為腫瘤基因組檢測需要很長的時(shí)間才能得到結(jié)果。
對于患者的受益情況，60%的醫(yī)生表示少于25%的患者受益于基因組檢測，三分之一的醫(yī)生表示基因組檢測能夠幫助25%至50%的患者。此外，四分之三的醫(yī)生表示基因組檢測結(jié)果有助于招募臨床志愿者，不過自愿加入臨床試驗(yàn)的患者數(shù)量不超過25%。
其他的研究也顯示，最終接受臨床試驗(yàn)或獲得個(gè)性化藥物的癌癥患者數(shù)量并不是太多。接受調(diào)查的許多人認(rèn)為多重體細(xì)胞基因檢測尚未有清楚的臨床應(yīng)用價(jià)值，并對檢測的過度使用表示擔(dān)心，同時(shí)還對商業(yè)公司臨床試驗(yàn)的有效性表示擔(dān)憂。
推廣腫瘤基因組檢測，需要更多的指導(dǎo)
大多數(shù)腫瘤學(xué)家認(rèn)為，在廣泛提倡基因組檢測之前需要開展更多的教育。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，只有30%的人在基因組檢測時(shí)得到過指導(dǎo)。West表示，許多腫瘤學(xué)家對如何使用檢測結(jié)果以及如何解釋檢測結(jié)果普遍感到困惑和謹(jǐn)慎，尤其是當(dāng)遇到不常見的突變時(shí)。
盡管腫瘤學(xué)家對NGS檢測有一些沉默的態(tài)度，但他們當(dāng)中有90%在過去的5個(gè)月中安排了基因組檢測，有將近四分之一的人在過去一周中安排了基因組檢測。他們安排基因組檢測的原因有兩個(gè)：指導(dǎo)治療決定(66%)和指導(dǎo)患者的臨床試驗(yàn)(16%)。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)治療方案不起作用時(shí)，腫瘤專家會(huì)轉(zhuǎn)向基因組檢測。
大多數(shù)腫瘤學(xué)家表示，他們對使用檢測結(jié)果來指導(dǎo)治療決定以及對患者的突變咨詢并沒有十足的信心。多基因panel具有多樣性，以及針對患者的具體情況并沒有明確的指導(dǎo)方針，因而44%的腫瘤學(xué)家表示他們會(huì)參考國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南(National Comprehensive Cancer Network guidelines)，32%的人表示他們會(huì)求助于科學(xué)研究。
基因組檢測的支付問題，需要明確
基因組檢測的支付是另一個(gè)不確定的領(lǐng)域。接受調(diào)查的腫瘤學(xué)家中有四分之三表示，病人不會(huì)用口袋里的錢進(jìn)行基因組檢測，78%的腫瘤學(xué)家認(rèn)為保險(xiǎn)公司的保險(xiǎn)覆蓋范疇?wèi)?yīng)該延伸至具有可行性證據(jù)的所有檢測。
目前，基因組檢測的支付方式各式各樣。大多數(shù)檢測(85%)由患者的私人醫(yī)療保險(xiǎn)支付，35%的檢測由研究基金支付，29%的檢測由病人自付費(fèi)用。
在本次調(diào)查中，大多數(shù)受訪者表示，基因組檢測的保險(xiǎn)覆蓋面沒有明確的界定，這阻礙了患者對它的接受進(jìn)程，另外，檢測未經(jīng)批準(zhǔn)也會(huì)阻礙其結(jié)果在個(gè)性化醫(yī)療中的應(yīng)用。
結(jié)語
盡管接受調(diào)查的腫瘤學(xué)家對基因組檢測有所擔(dān)憂，但是大多數(shù)腫瘤學(xué)家認(rèn)為基因組檢測是有用的。West表示，盡管腫瘤學(xué)家們對基因組檢測的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個(gè)統(tǒng)一的信念：未來幾年腫瘤分子研究將會(huì)越來越普遍。
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