2017年7月27日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)天津市市場(chǎng)和質(zhì)量監(jiān)督管理委員會(huì)已正式批準(zhǔn)天津諾禾致源生物信息科技有限公司的數(shù)字PCR芯片閱讀儀——Digital PCR NG上市。據(jù)悉，這是國(guó)內(nèi)首款上市的數(shù)字PCR芯片閱讀儀。

　　諾禾致源表示，公司成立六年多以來(lái)，專注于開(kāi)拓前沿分子生物學(xué)技術(shù)、高性能計(jì)算在生命科學(xué)研究和人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用，致力于成為全球領(lǐng)先的基因組學(xué)產(chǎn)品和服務(wù)提供者。目前，諾禾致源的業(yè)務(wù)覆蓋科技服務(wù)、腫瘤基因檢測(cè)及遺傳檢測(cè)三大領(lǐng)域。在基因測(cè)序科技服務(wù)業(yè)務(wù)領(lǐng)域，該公司市場(chǎng)份額已達(dá)到國(guó)內(nèi)第一，并正在積極開(kāi)拓海外市場(chǎng);在腫瘤基因檢測(cè)業(yè)務(wù)領(lǐng)域，公司也在積極推進(jìn)NGS和數(shù)字PCR在技術(shù)在分子病理領(lǐng)域的應(yīng)用。

　　液態(tài)活檢技術(shù)自問(wèn)世以來(lái)發(fā)展十分迅速，利用血漿游離DNA(cell free DNA, cfDNA)檢測(cè)腫瘤相關(guān)分子標(biāo)志物具有明顯優(yōu)勢(shì)，能夠在一定程度上克服腫瘤異質(zhì)性，尤其適用于較難通過(guò)手術(shù)或穿刺獲得腫瘤組織樣本的患者。cfDNA本身的特性決定了該類樣本需要通過(guò)靈敏度更高的技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行檢測(cè)。

　　根據(jù)諾禾致源公布的信息，此款數(shù)字PCR平臺(tái)可精確定量核酸拷貝數(shù)，穩(wěn)定檢測(cè)限低至0.1%，適用于臨床意義明確的特定基因特定位點(diǎn)的低頻突變檢測(cè)，如血液中低突變豐度的EGFR T790M檢測(cè)，該設(shè)備的獲批也顯示了數(shù)字PCR在液體活檢中的優(yōu)秀表現(xiàn)和重大潛力。同時(shí)，諾禾致源公司表示，其正在向CFDA申報(bào)數(shù)字PCR配套使用“人EGFR基因T790M突變檢測(cè)試劑盒”。

　　除數(shù)字PCR平臺(tái)外，諾禾致源也在全力推進(jìn)高通量測(cè)序技術(shù)在腫瘤分子病理診斷中的臨床應(yīng)用。NGS技術(shù)能實(shí)現(xiàn)一個(gè)樣本，一個(gè)檢測(cè)周期下，多個(gè)基因，多種變異類型的檢出，為患者提供更多靶向治療的機(jī)會(huì)。此外，NGS自動(dòng)化的判讀結(jié)果能夠精確的提示基因的突變豐度，同時(shí)多基因的檢測(cè)對(duì)敏感性和耐藥性基因的突變情況均能進(jìn)行提示，在臨床實(shí)踐方面也能帶給醫(yī)生更多的指導(dǎo)。2017年NCCN指南也將EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、BRAF、HER2和MET八個(gè)基因列為NSCLC診斷和療效檢測(cè)的分子標(biāo)志。

　　上個(gè)月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了由賽默飛與阿斯利康、輝瑞和諾華合作開(kāi)發(fā)的一項(xiàng)檢測(cè)，這是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)基于NGS技術(shù)、可以分析3種非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)治療中的反應(yīng)變化的伴隨診斷試劑盒，這是FDA批準(zhǔn)的第一個(gè)可篩查多個(gè)標(biāo)志物的腫瘤二代基因測(cè)序檢測(cè)。同該款FDA獲批的試劑盒一樣，諾禾致源EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA/ALK/ROS1肺癌靶向用藥試劑盒同樣基于Thermofisher 半導(dǎo)體測(cè)序和擴(kuò)增子建庫(kù)技術(shù)，該試劑盒正在向CFDA申請(qǐng)注冊(cè)，預(yù)計(jì)將成為國(guó)內(nèi)首批獲得CFDA注冊(cè)證的NGS檢測(cè)試劑產(chǎn)品。

　　隨著腫瘤靶向藥物的研發(fā)進(jìn)展，與靶向藥物相關(guān)的基因也在逐步增加。對(duì)于初診處治的患者，為明確其靶向藥物敏感突變位點(diǎn)，適用于NGS多基因檢測(cè)方案，相比于傳統(tǒng)檢測(cè)方法，相對(duì)全面的基因檢測(cè)能夠?yàn)榛颊咛峁└喟邢蛑委煹臋C(jī)會(huì);而成本相對(duì)低廉，檢測(cè)靈敏度更高的數(shù)字PCR平臺(tái)更適用于無(wú)法取得組織樣本的血液cfDNA樣本進(jìn)行具有明確臨床意義的位點(diǎn)檢測(cè)。NGS與數(shù)字PCR技術(shù)互相補(bǔ)充，為腫瘤患者的分子病理精準(zhǔn)診斷提供了更多的可能性，為更多腫瘤患者提供全面而有效的治療方案，讓患者得到更多的獲益。