近日，科技部公布了國家科技重大專項(xiàng)項(xiàng)目立項(xiàng)資助名單，徐州醫(yī)科大學(xué)麻醉學(xué)院馬鈞教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合北京大學(xué)附屬第一醫(yī)院和北京大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院獲批2025年度“腦科學(xué)與類腦研究”國家科技重大專項(xiàng)－《聚甘氨酸（polyG）蛋白異常聚集引發(fā)神經(jīng)退行性疾病的神經(jīng)機(jī)制及靶向干預(yù)研究》，獲批總經(jīng)費(fèi)300萬元。
國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)聚甘氨酸（polyglycine, polyG）蛋白的異常聚集是多種神經(jīng)退行性疾病的核心病理特征，并將由polyG蛋白引起的一類疾病命名為polyG疾病。由于polyG蛋白致病機(jī)制尚未完全明確，目前尚缺乏針對polyG疾病的有效治療手段。本項(xiàng)目以團(tuán)隊(duì)前期發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)退行性疾病相關(guān)新致病基因NOTCH2NLC為切入點(diǎn)，綜合利用細(xì)胞、哺乳動物模型、類腦模型，探究polyG核心病理蛋白的異常聚集、傳播及致病的分子、細(xì)胞和神經(jīng)環(huán)路機(jī)制，并開發(fā)同時(shí)靶向polyG mRNA和蛋白的新型基因治療藥物，完成臨床前干預(yù)研究。
馬鈞教授從事情緒與精神疾病的神經(jīng)機(jī)制方面的基礎(chǔ)研究工作，已在Nature Neuroscience、Nature Communications等國際期刊發(fā)表十余篇論文，其團(tuán)隊(duì)承擔(dān)本項(xiàng)目的子課題之一，主要負(fù)責(zé)解析polyG蛋白在體傳播和致病的神經(jīng)環(huán)路機(jī)制。（作者: 杜穎）
