Nature發(fā)現(xiàn)人體最早的基因突變，揭秘機(jī)體形成之謎!
2017年3月24日——來(lái)自桑格研究員的研究人員及其合作者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了人體最早的基因突變。通過(guò)分析成年細(xì)胞基因組，科學(xué)家們能夠追溯每個(gè)胚胎發(fā)育的方式。這項(xiàng)研究發(fā)表在Nature上，表明人體胚胎在兩個(gè)細(xì)胞的時(shí)期，其中一個(gè)細(xì)胞變得更強(qiáng)大，并形成了更大部分成年人體機(jī)體。
對(duì)研究人員而言一個(gè)長(zhǎng)期存在的問(wèn)題就是胚胎發(fā)育最早期發(fā)生了什么，因?yàn)榭茖W(xué)家?guī)缀醪豢赡苤苯友芯窟@個(gè)過(guò)程?，F(xiàn)在研究人員分析了來(lái)自279名乳腺癌患者的血液樣品中的全基因組測(cè)序結(jié)果，發(fā)現(xiàn)了163個(gè)發(fā)生在這些人胚胎發(fā)育早期的基因突變。
鑒定出這些基因突變之后，研究人員使用第一代、二代和三代胚胎細(xì)胞的基因突變?nèi)ビ?jì)算胚胎的兩個(gè)細(xì)胞形成了機(jī)體的哪些部分，結(jié)果發(fā)現(xiàn)最初的兩個(gè)細(xì)胞對(duì)機(jī)體的貢獻(xiàn)不同：一個(gè)細(xì)胞組成了機(jī)體的70%，另一個(gè)細(xì)胞的貢獻(xiàn)只有30%。這種對(duì)機(jī)體組成貢獻(xiàn)上的差異在第二、三代細(xì)胞中也存在。
研究人員隨后在病人腫瘤組織樣品中尋找了這些最初在癌癥病人正常血細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的突變，因?yàn)榘┘?xì)胞是由一個(gè)突變的細(xì)胞發(fā)育而來(lái)，因此一個(gè)胚胎時(shí)期的突變要么在腫瘤組織中存在，要么不存在。事實(shí)上確實(shí)如此，研究人員也因此能夠確定腫瘤組織中來(lái)源于胚胎早期的基因突變。
論文第一作者、來(lái)自桑格研究員的Young Seok Ju說(shuō)道：“這是研究人員首次能夠確定基因突變來(lái)自早期胚胎的位置。這就如同大海撈針一樣。和數(shù)百萬(wàn)遺傳基因突變相比，這些基因突變僅占其中很少一部分，因此我們可以通過(guò)尋找它們以追蹤胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的事件。”
在這項(xiàng)研究中，研究人員還能夠檢測(cè)早期胚胎發(fā)育過(guò)程中基因突變的速度，這也是史上首次。此前研究人員估計(jì)每次細(xì)胞分裂會(huì)產(chǎn)生一個(gè)突變，但是研究人員發(fā)現(xiàn)每次細(xì)胞分裂會(huì)產(chǎn)生3個(gè)基因突變。胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生基因突變有兩種方式：也就是所謂的突變信號(hào)1和5。這些突變隨機(jī)分布在基因組中，其中的大部分不會(huì)影響胚胎發(fā)育。但是重要基因上發(fā)生的突變會(huì)導(dǎo)致發(fā)育紊亂等疾病。
論文領(lǐng)導(dǎo)作者、桑格研究所主任Sir Mike Stratton教授說(shuō)道：“這是利用基因組測(cè)序和突變拓寬我們對(duì)生物學(xué)了解的很重要的一步。事實(shí)上這些基因突變是留在我們成年組織中的考古學(xué)信息，我們能夠通過(guò)這些信息更好地了解人類胚胎學(xué)。當(dāng)然這僅僅是我們對(duì)人類發(fā)育的早期認(rèn)識(shí)，未來(lái)我們有希望了解更多。”
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