導(dǎo)讀

　　2018年伊始，相信很多人已經(jīng)列好了小目標(biāo)，減肥是不是名列其中且排位靠前呢?說(shuō)起減肥，就繞不開(kāi)肥胖本身。倫敦帝國(guó)理工學(xué)院(Imperial College London)的最新研究發(fā)現(xiàn)了與肥胖相關(guān)的基因突變ADCY3。也就是說(shuō)，胖也有可能是天生的!

　　倫敦帝國(guó)理工學(xué)院(Imperial College London)領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)研究，重點(diǎn)關(guān)注了巴基斯坦的兒童肥胖問(wèn)題。此前他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，約有30%的病例與肥胖有遺傳相關(guān)性。研究結(jié)果于1月8日發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。

　　他們發(fā)現(xiàn)，基因與肥胖的這種聯(lián)系是由于隱性突變導(dǎo)致的。因?yàn)榘突固购芏喽际墙H結(jié)婚，這些親緣關(guān)系密切的服務(wù)更有可能攜帶相同的基因突變，所以小孩可能從雙方繼承，從而導(dǎo)致基因顯性突變。

　　研究人員使用基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與肥胖現(xiàn)相關(guān)的特定基因突變——腺苷酸環(huán)化酶3(ADCY3)。當(dāng)ADCY3發(fā)生突變時(shí)，其編碼的蛋白就會(huì)異常，從而導(dǎo)致食欲控制、糖尿病、甚至嗅覺(jué)相關(guān)的異常。ADCY3是歷史上首個(gè)與肥胖相關(guān)的單基因突變，該基因功能對(duì)控制體重起關(guān)鍵作用。

　　帝國(guó)理工學(xué)院基因組醫(yī)學(xué)主席Philippe Froguel教授表示：“我們檢測(cè)了缺乏ADCY3基因的小鼠，發(fā)現(xiàn)這些動(dòng)物肥胖且缺乏嗅覺(jué)能力(嗅覺(jué)喪失)。當(dāng)我們對(duì)患者進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，也發(fā)現(xiàn)他們有嗅覺(jué)障礙，這再次顯示了ADCY3基因突變與肥胖的關(guān)聯(lián)。

　　在確定了巴基斯坦患者的突變之后，研究人員將結(jié)果輸入Gene Fatcher。隨后荷蘭的另一組科學(xué)家也在一個(gè)肥胖患者身上發(fā)現(xiàn)了ADCY3。這個(gè)新的歐洲患者從父母雙方相同的ADCY3基因上遺傳了不同的突變，所以后代的ADCY3基因功能不正常，導(dǎo)致了肥胖。

　　此外，研究人員還與丹麥科學(xué)家建立了聯(lián)系，研究了格陵蘭島的因紐特人。雖然因紐特人沒(méi)有傳統(tǒng)上的血緣關(guān)系，但這個(gè)群體很少，所以很可能發(fā)生近親繁殖。

　　研究肥胖癥的遺傳原因及相關(guān)疾病，對(duì)于找到治療方法來(lái)說(shuō)是非常有價(jià)值的。目前，有一些藥物可用或正在接受測(cè)試，但如果知道哪些特定的突變會(huì)導(dǎo)致肥胖，科學(xué)家們就可以制造出針對(duì)性的藥物。

　　Froguel教授指出，“肥胖并不像人們常說(shuō)的那樣，總是暴飲暴食。我認(rèn)為，考慮到新的治療方法，我們應(yīng)該更加積極。”

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