導(dǎo)讀
假如給你一段5min的錄音，你最多能從這段錄音里夠獲得多少信息?威斯康星大學(xué)開發(fā)的這項(xiàng)人工智能(AI)在診斷脆性X染色體綜合征方面帶來醫(yī)療新突破，與單獨(dú)使用基因檢測相比，使用機(jī)器學(xué)習(xí)的篩查方法在人群中診斷出1000名具有突變前期脆弱X染色體的患者可以節(jié)省超過1100萬美元。
根據(jù)威斯康星大學(xué)麥迪遜威絲曼中心(University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center)和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院( Wisconsin Institute for Discovery)的最新研究表明，僅靠5min的錄音就足以判斷某個(gè)人是否易患遺傳疾病以及相關(guān)的并發(fā)癥。
機(jī)器學(xué)習(xí)識別脆性X染色體綜合征
近日，這項(xiàng)研究以“Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes”為題公開發(fā)表在Scientific Reports上。研究人員利用機(jī)器學(xué)習(xí)能力分析了數(shù)百種語音記錄，并能夠準(zhǔn)確地識別個(gè)體的突變前期的脆弱的X染色體，具有這種特征的染色體會增加神經(jīng)退行性疾病、不孕不育等病癥的風(fēng)險(xiǎn)，此外攜帶該染色體的人群的后代容易發(fā)生脆性X染色體綜合征(fragile X syndrome)。
脆性X染色體綜合征是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的一段DNA突變所導(dǎo)致，主要特征是智力障礙和身體殘疾導(dǎo)致患者，目前全世界數(shù)百萬人都具有突變前期脆性X染色體。
機(jī)器學(xué)習(xí)—人工智能計(jì)算程序，讓診斷更便捷
作為該研究的參與者，威斯康星大學(xué)研究生院副院長Marsha Mailick教授說：“這些處于突變前期的病癥仍并沒有被有效的診斷，人們通常不知道他們的患病風(fēng)險(xiǎn)增加了。”
對突變前期脆性X染色體進(jìn)行診斷是一項(xiàng)困難的工作，該工作極為耗時(shí)并且需要大量的資源導(dǎo)致價(jià)格昂貴。“我們的研究小組希望開發(fā)一種快速、經(jīng)濟(jì)、有效篩選方法，”Mailick說。正是應(yīng)著這樣的訴求，他們開發(fā)了機(jī)器學(xué)習(xí)—人工智能計(jì)算程序。這個(gè)新型的機(jī)器人可以通過現(xiàn)有數(shù)據(jù)進(jìn)行“訓(xùn)練”，隨后去分析新信息。
威斯康星大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系副教授Kris Saha認(rèn)為：“最初，我們要花費(fèi)數(shù)小時(shí)的時(shí)間來分析和注釋每個(gè)記錄，通過這樣的大量的工作，最終使用它們的時(shí)候只需要不到1s鐘。”
機(jī)器學(xué)習(xí)的過往應(yīng)用
Mailick及其同事在之前的研究中已經(jīng)表明，系統(tǒng)的進(jìn)行語音記錄分析，可以產(chǎn)生有價(jià)值的關(guān)于具有突變前期脆性X染色體的家庭的信息。2012年，威斯康星大學(xué)副校長Jan Greenberg教授領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究分析了5min的母親談?wù)撍麄兊幕加蠿染色體脆性綜合癥的孩子的語音記錄。研究顯示，父母營造的溫暖、積極的家庭氛圍能夠減少孩子的行為問題。
威斯康星大學(xué)通訊科學(xué)與病癥學(xué)副教授Audra Sterling選用了相同的錄音進(jìn)行研究，結(jié)果表明在具有突變前期脆性X染色體的中年和老年婦女群體中，年齡和言語障礙有強(qiáng)烈的相關(guān)性。這些研究結(jié)果表明，錄音可以跟蹤具有突變前期脆性X染色體的老年人的疾病發(fā)展進(jìn)程。
Mailick說：“以往進(jìn)行語音特征編碼十分耗時(shí)且需要臨床專業(yè)知識，但新的研究中所使用的方法不需要這些特性。”Saha、Greenberg、Sterling、Mailick和研究生Arezoo Movaghar聯(lián)合設(shè)計(jì)了初始的機(jī)器學(xué)習(xí)算法，該算法可以智能的將患者區(qū)分為兩組：患者有攜帶脆弱X染色體的母親和未攜帶的母親。
研究人員先分析了100個(gè)5min的具有脆弱X染色體的母親所談?wù)摰木哂蠿染色體易損綜合征的孩子的錄音，隨后分析了另外100個(gè)自閉癥譜系障礙兒童的母親的錄音。
創(chuàng)建語言認(rèn)知功能模塊
基于錄音和機(jī)器學(xué)習(xí)算法，研究人員創(chuàng)建了語言和認(rèn)知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長度或填充暫停的數(shù)量，例如“啊”或“哦”的發(fā)音方法，這些特征可以非常有效的區(qū)分兩組的不同。目前根據(jù)這些顯著的特征，機(jī)器學(xué)習(xí)算法可以達(dá)到81%的區(qū)分準(zhǔn)確性。
根據(jù)研究人員的測算，與單獨(dú)使用基因檢測相比，使用機(jī)器學(xué)習(xí)的篩查方法在人群中診斷出1000名具有突變前期脆弱X染色體的患者可以節(jié)省超過1100萬美元。Mailick說：“這項(xiàng)工作是邁向更快、更具成本效益的篩選過程的第一步。我們計(jì)劃擴(kuò)大對其他人群的篩選，例如具有脆弱X染色體的男性。”
不止于脆性X染色體診斷
Saha說：“本研究中開發(fā)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法不局限于脆性X染色體診斷，未來其他疾病的診斷也可能用該算法實(shí)現(xiàn)。”Movaghar表示：“我們希望簡化收集數(shù)據(jù)的方式。”Movaghar正在致力于開發(fā)移動應(yīng)用來完成這一目標(biāo)。該應(yīng)用會問一系列簡單的個(gè)人和醫(yī)療問題，然后記錄一個(gè)5min的語音樣本，數(shù)據(jù)甚至可以來自智能手機(jī)或家庭智能揚(yáng)聲器中的音頻記錄。
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