導(dǎo)讀

　　“1/5的健康人攜帶有與疾病相關(guān)的基因突變”——這是兩篇圍繞全基因組測序研究項目得出的最新結(jié)論?？茖W(xué)家們通過小規(guī)模的臨床試驗證實，即便看起來健康，也有可能攜帶突變基因。但是，這些尚未引發(fā)疾病的基因突變是否有被檢測的必要，依然需要更多的研究去證實。

　　Science、MIT網(wǎng)站都推出一篇圍繞“健康人群基因組測序”主題的新聞，揭示兩個科研項目的最新成果：1/5“健康”的成年人攜帶有與疾病相關(guān)的基因突變!

　　這一結(jié)論無疑再一次引爆關(guān)于基因測序的爭論：有人認(rèn)為它的出現(xiàn)和發(fā)展讓預(yù)測、診療疾病變得更加簡便和精準(zhǔn)，有望成為預(yù)防醫(yī)學(xué)的基石;也有人認(rèn)為基因檢測會造成不必要的醫(yī)療費用和心理負(fù)擔(dān)。

　　首個針對健康人群的隨機性全基因組測序項目

　　第一個研究項目被稱為“MedSeq”，由來自于VA波士頓醫(yī)療系統(tǒng)、布萊根婦女醫(yī)院、哈佛醫(yī)學(xué)院、貝勒醫(yī)學(xué)院、俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)、Broad研究所等研究機構(gòu)組成的研究團隊完成。他們招募100名健康成年人作為研究對象，從中隨機挑選50名，接受全基因組測序。通過對每個人的30億堿基對的深入解讀，尋找其中的突變。

　　這一首個針對健康人群進行的隨機性全基因組測序試驗表明：5個健康成年人中就有1個人攜帶有罕見疾病的風(fēng)險標(biāo)記或者癌癥相關(guān)的基因突變。相關(guān)研究成果發(fā)表在《Annals of Internal Medicine》期刊。

　　Peter Ting是一名已經(jīng)退休了的60歲老人，他看起來很健康，除了眼睛很難適應(yīng)黑暗之外。他從未想過這一癥狀與基因突變有關(guān)，直至他參加了MedSeq項目?；蚪M測序結(jié)果顯示，他攜帶有一種與罕見遺傳性眼疾有關(guān)的基因突變。

　　研究團隊將篩選的范圍拓寬至近5000個與罕見遺傳相關(guān)的基因。結(jié)果顯示， 50個健康人中，有11人(22%)至少攜帶一個與罕見遺傳病相關(guān)的基因突變。但是，大多數(shù)人未表現(xiàn)出任何病癥。其中有兩個志愿者攜帶有導(dǎo)致心率異常的基因突變，但是他們的心臟檢測結(jié)果均正常。

　　文章一作、哈佛醫(yī)學(xué)院的初級護理醫(yī)師、助理教授Jason Vassy表示：“這意味著，你可能并沒有病，或者說你尚未患病。”

　　11個攜帶罕見突變的人中，只有2個人表現(xiàn)出病癥，其中一個就是有視力障礙的Peter Ting，另外一個人患有一種罕見疾病——雜色斑駁卟啉癥，患者皮膚對陽光異常敏感。“現(xiàn)在，我們找到了原因，知道通過避開陽光或者某些藥物刺激可以減輕患者皮膚灼傷的情況。” Jason Vassy解釋道。

　　17%的人攜帶有一至多個基因突變

　　與MedSeq項目一樣，來自于斯坦福大學(xué)的Michael Snyder教授帶領(lǐng)團隊對70個健康的成年人進行全外顯子測序。結(jié)果顯示，其中有12個人(17%)在不知情的情況下攜帶一個或多個增加遺傳病風(fēng)險的DNA突變。

　　這一研究于6月18日發(fā)表在bioRxiv，尚未接受同行評審。Michael Snyder主張，全基因組測序應(yīng)該“自動”納入初級衛(wèi)生保健。

　　加州大學(xué)舊金山分校生命倫理學(xué)的醫(yī)學(xué)人類學(xué)家Barbara Koenig認(rèn)為：“基因信息類似于一個重要的文化象征，我們需要賦予它更多的權(quán)利。但是這些測序技術(shù)在臨床上的應(yīng)用還處于初期。”

　　重新定義健康?健康人是否應(yīng)該接受全基因組檢測?

　　“健康的標(biāo)準(zhǔn)是什么?我認(rèn)為，基因組學(xué)將重新定義它。” Jason Vassy表示。

　　健康人接受基因檢測是否利大于弊?目前并沒有答案，因為我們不知道健康人攜帶隱藏基因突變的概率。這些研究打開了一個窗口，但是仍不足以證明基因測序應(yīng)該得到廣泛應(yīng)用。

　　Illumina 公司科學(xué)顧問Erica Ramos認(rèn)為，這些發(fā)現(xiàn)表明，除了基因之外，包括年齡、性別、生活方式和環(huán)境等因素也會影響疾病的發(fā)生、發(fā)展。她認(rèn)為，特定的基因突變并不一定會引發(fā)疾病，即便它確實與疾病有關(guān)聯(lián)。

　　一些研究人員擔(dān)心，全基因組測序會引發(fā)額外的醫(yī)療費用或者造成不必要的心理負(fù)擔(dān)。但是MedSeq項目除了最初的測序成本之外(研究項目承擔(dān))，患者在隨后6個月內(nèi)的醫(yī)療保健費用僅平均額外增加了350美元。對于心理負(fù)擔(dān)，研究人員發(fā)現(xiàn)，無論是測序組還是對照組都未表現(xiàn)出焦慮或者抑郁等情緒變化。

　　Ramos認(rèn)為，這一研究并不意味著所有人都需要趕潮流接受基因測序。在某些情況下，全基因組測序會有所幫助，例如家族病史未知。對于參與研究被發(fā)現(xiàn)攜帶有突變基因但是并未表現(xiàn)出疾病癥狀的人而言，這一結(jié)果對家庭其他成員而言也是有意義的。

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