導(dǎo)讀
通過(guò)基因檢測(cè)完全可以準(zhǔn)確地告訴你，未來(lái)某個(gè)生命時(shí)段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機(jī)率，給你一個(gè)預(yù)警通知，以便及早采取有效的防病措施。
?姚貝娜去世的消息像一則重磅炸彈，不僅震撼到了整個(gè)娛樂(lè)界，也讓大家感到心痛惋惜，從爆出缺席頒獎(jiǎng)典禮到病逝，也就一個(gè)月?；叵胍幌拢嗌倜餍潜蝗橄侔Z走了生命：梅艷芳、陳曉旭、葉凡、阿桑，還有奧黛麗赫本。還有一些明星努力抗癌，最終戰(zhàn)勝了病魔，比如蔡琴、汪明荃，還有未雨綢繆的安吉麗娜朱莉。
大家都知道，疾病是最消耗人的，尤其是癌癥。那么，我們對(duì)于疾病就要防范于未然。奧斯卡影后安吉麗娜朱莉早在兩年前就已經(jīng)通過(guò)基因檢測(cè)和相應(yīng)的切除手術(shù)，將自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)大大降低。
相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，乳腺癌每年造成45.8萬(wàn)人死亡，其發(fā)病率在世界范圍內(nèi)呈上升趨勢(shì)，其中北歐、美國(guó)的發(fā)病率比較高，亞洲處于低發(fā)病率地區(qū)。但值得注意的是，近年來(lái)亞洲的乳腺癌發(fā)病率在迅速上升，并有年輕化的趨勢(shì)。
在這樣的高風(fēng)險(xiǎn)下，能提前預(yù)知自己罹患乳腺癌的概率，并采取措施主動(dòng)出擊避免患病，無(wú)疑是有效防治乳腺癌的新希望。這一技術(shù)就是朱莉選擇的基因檢測(cè)——通過(guò)血液篩查相關(guān)基因，來(lái)確定乳腺癌的患病概率。
何謂基因檢測(cè)?指的是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，從而確定患病的概率?；驒z測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防、或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。以上海為例，目前提供基因檢測(cè)的相關(guān)機(jī)構(gòu)就已經(jīng)有十多家。隨著基因檢測(cè)風(fēng)一路刮到中國(guó)，在最近兩年以華大基因、達(dá)安基因?yàn)榇淼幕驒z測(cè)公司在國(guó)內(nèi)迅速發(fā)展，并在某些特定技術(shù)上已經(jīng)達(dá)到了國(guó)際領(lǐng)先水平。
基因檢測(cè)的過(guò)程又是怎樣的呢?檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
我們通常的醫(yī)療檢測(cè)手段是針對(duì)疾病的具體癥狀或已有病變進(jìn)行檢測(cè)?，F(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展促進(jìn)了醫(yī)療檢驗(yàn)手段的不斷發(fā)展，可以深入細(xì)微之處對(duì)疾病進(jìn)行縱向或橫向的剖析。
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。雖然在年初衛(wèi)計(jì)委曾經(jīng)發(fā)布了一批三個(gè)專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)可以用于醫(yī)院臨床，但乳腺癌易感基因檢測(cè)并不在列。但是，患者目前仍可以前往相關(guān)的基因檢測(cè)中心或者體檢中心來(lái)做檢測(cè)。
自2000年人類(lèi)基因體計(jì)劃完成以來(lái)，越來(lái)越多的基因功能被解讀成功，已超過(guò)2000種基因相關(guān)疾病被發(fā)現(xiàn)，如今已有700多種基因相關(guān)疾病已開(kāi)發(fā)出相應(yīng)藥物及治療方法。含癌癥與許多罕見(jiàn)疾病，其藥物的開(kāi)發(fā)與應(yīng)用都正在進(jìn)行。目前基因檢測(cè)的技術(shù)已漸成熟，所檢測(cè)出的基因型除了應(yīng)用在診斷與治療之外，甚至能依據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)的內(nèi)容經(jīng)數(shù)位化統(tǒng)計(jì)方式，預(yù)測(cè)尚未發(fā)生疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在美國(guó)已有超過(guò)800萬(wàn)人作過(guò)基因檢測(cè)。因此，通過(guò)基因檢測(cè)完全可以準(zhǔn)確地告訴你，未來(lái)某個(gè)生命時(shí)段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機(jī)率，給你一個(gè)預(yù)警通知，以便及早采取有效的防病措施。
但是，也有人發(fā)出這樣的質(zhì)疑：像乳腺癌易感基因的檢測(cè)，國(guó)內(nèi)單獨(dú)做一次大約三四千元，而且單獨(dú)做某一癌癥基因檢測(cè)的患者也并不多，很多人是一次將目前可以檢測(cè)的三四十種基因檢測(cè)都做出來(lái)，總花費(fèi)大概五萬(wàn)元，這對(duì)于一個(gè)普通工薪家庭而言并不是一筆小數(shù)目，且這僅僅只是個(gè)開(kāi)始。筆者認(rèn)為要想將這個(gè)普及到工薪階層，可能還需要一段時(shí)間。
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