導(dǎo)讀
哈爾濱工業(yè)大學(xué)牽頭的“中國(guó)十萬人基因組計(jì)劃暨中國(guó)人群多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫(kù)與分析系統(tǒng)建設(shè)”項(xiàng)目日前正式啟動(dòng)，進(jìn)入為期4年的項(xiàng)目實(shí)施階段。項(xiàng)目最終將繪制完成十萬人規(guī)模的中國(guó)人基因組圖譜和中國(guó)人健康地圖。
“這是我國(guó)科學(xué)家首次完全自主實(shí)施基因組計(jì)劃。”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、哈工大生物信息技術(shù)研究院院長(zhǎng)王亞東介紹，項(xiàng)目組將選取十萬中國(guó)自然人群作為研究對(duì)象，精細(xì)繪制中國(guó)人基因組變異圖譜、中國(guó)人多組學(xué)健康地圖，揭示中國(guó)人群特有基因組變異、變異頻率及其影響，為個(gè)性化醫(yī)療與健康管理提供參比數(shù)據(jù)資源，對(duì)加快推進(jìn)健康中國(guó)的建設(shè)具有重要意義。
據(jù)介紹，項(xiàng)目將通過“三步走”完成。第一個(gè)階段將進(jìn)行1萬中國(guó)人基因組測(cè)序，及相應(yīng)表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集，完成1萬人規(guī)模的中國(guó)基因組圖譜和健康地圖，并研發(fā)、優(yōu)化、驗(yàn)證數(shù)套世界最先進(jìn)的基因組變異分析工作流，制定數(shù)十套基因組、表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集和質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，形成完善的大規(guī)模人群基因組工程的技術(shù)體系和工程運(yùn)行體系。
第二個(gè)階段將進(jìn)行五萬中國(guó)人基因組測(cè)序和表型組等組學(xué)數(shù)據(jù)采集，并進(jìn)行數(shù)據(jù)整合與分析，完成六萬人規(guī)模的中國(guó)人基因組圖譜和健康地圖。
第三個(gè)階段是項(xiàng)目的成果產(chǎn)出階段，將完成所有剩余的基因組測(cè)序和相關(guān)數(shù)據(jù)采集、分析、整合任務(wù)，最終繪制完成十萬人規(guī)模的中國(guó)人基因組圖譜和中國(guó)人健康地圖。
王亞東表示，為保證中國(guó)的遺傳資源安全，此研究將嚴(yán)格遵循國(guó)家有關(guān)遺傳資源管理?xiàng)l例，確保個(gè)體隱私不被泄露。
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